Downov syndróm patrí k najbežnejším chromozomálnym poruchám a je najčastejší z vrodených syndrómov.
Vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách v priemere u jedného zo 700 živonarodených detí. V priemere sa v rámci Slovenska narodí ročne 30 - 50 detí s Downovým syndrómom. Downov syndróm sa označuje aj ako „Trizómia 21. chromozómu“ preto, lebo sa od bežnej populácie líši stavbou buniek, kde je dispozícia syndrómu uložená na 21. chromozóme. Pri Downovom syndróme bolo spísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 - 8.
