Downov syndróm

Downov syndróm patrí k najbežnejším chromozomálnym poruchám a je najčastejší z vrodených syndrómov. Vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách v priemere u jedného zo 700 živonarodených detí. V priemere sa v rámci Slovenska narodí ročne 30 - 50 detí s Downovým syndrómom. Downov syndróm sa označuje aj ako „Trizómia 21. chromozómu“ preto, lebo sa od bežnej populácie líši stavbou buniek, kde je dispozícia syndrómu uložená na 21. chromozóme. Pri Downovom syndróme bolo spísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 - 8.

Prenatálna diagnostika

V priebehu tehotenstva podstupuje budúca mamička niekoľko skríningových vyšetrení, ktoré sú zamerané na kontrolu jej zdravotného stavu, ako aj na zdravie jej plodu.

1. Biochemický prenatálny skríning

Biochemický prenatálny skríning určuje riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom (trizómia 21), Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) a otvoreným rázštepom nervovej trubice, prípadne prednej brušnej steny. Riziko postihnutia plodu sa určuje na základe veku matky a hodnôt jednotlivých biochemických, prípadne ultrazvukových parametrov.

Tieto parametre sa stanovujú v I. aj II. trimestri.

V I. trimestri sa z biochemických parametrov stanovuje plazmatický proteín A (PAPP-A) a voľná beta podjednotka choriogonadotropného hormónu. Z parametrov ultrazvuku je najdôležitejšia hodnota NT (nuchálna translucencia – šijové prejasnenie). Jej odmeranie patrí do rúk skúsenému sonografistovi s certifikátom a vyžaduje si adekvátne prístrojové vybavenie.

V II. trimestri sa stanovuje alfafetoproteín (AFP), choriogonadotropný hormón (HCG) a nekonjugovaný estriol (uE3).

Podľa použitých skíningových parametrov potom rozlišujeme:

  • kombinovaný test (biochemické parametre len I. trimestra + NT),
  • triple test (len biochemické parametre II. trimestra),
  • sérum integrovaný test (biochemické parametre I. a II. trimestra, spoločné vyhodnotenie po odbere v II. trimestri),
  • integrovaný test (biochemické parametre I. a II. trimestra + NT, spoločné vyhodnotenie po odbere v II. trimestri).

V závislosti od použitého testu je možné očakávať záchyt 70 – 90 % plodov s Downovým syndrómom. Bežne je však 3 – 7 % zdravých plodov skríningom označených pozitívne, teda so zvýšeným rizikom výskytu chromozómovej poruchy (falošná pozitivita).

Tehotné ženy, u ktorých je skríning pozitívny, by mali podstúpiť už náročnejšie špecifické vyšetrenia, ako je napríklad amniocentéza, odber choriových klkov, echokardiografia a podobne. Tieto vyšetrenia by mali potvrdiť alebo vylúčiť predpokladané postihnutie plodu.

Pozitívny skríning neznamená, že plod je postihnutý. Znamená len, že riziko je vyššie, a preto treba ďalším vyšetrením toto postihnutie vylúčiť, respektíve potvrdiť.

2. Ultrazvuk

Dôležitým vyšetrením v tehotenstve je ultrazvuk. V období od konca prvého až začiatkom druhého trimestra sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT – Nuchal Translucency) – meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije. Vďaka tomu je možné poodhaliť výskyt Downovho syndrómu. V tomto období sa vyšetruje aj morfológia plodu, ktorá môže vylúčiť závažné vývojové chyby. Táto diagnostika patrí do rúk skúseným odborníkom a vyžaduje si aj adekvátne prístrojové vybavenie.

3. Amniocentéza

Amniocentéza je odber vzorky plodovej vody priamo z maternice. Alternatívou vo včasnejšom tehotenstve je odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky). V oboch prípadoch sa odber robí chirurgicky, invazívne, vpichom ihly cez brucho až do maternice.

Odobratá vzorka sa vyšetruje genetickými laboratórnymi metódami. Bunky plodu sa kultivujú v laboratórnych podmienkach a potom sa v mikroskope posúdi počet chromozómov a ich ďalšie parametre. Výsledok sa nazýva karyotyp, ktorý vyjadruje hodnotenie všetkých 23 párov chromozómov.

Amniocentéza je však invazívne vyšetrenie a môže byť spojené s niektorými rizikami.

Trisomy test

Vylúčiť prítomnosť trizómie chromozómov plodu 21, 18 a 13 je dnes možné aj neinvazívnym, bezpečným a bezbolestným spôsobom pomocou nového TRISOMY testu vyšetrovaného z krvi matky už od 11. týždňa tehotenstva. TRISOMY test indikuje lekár so špecializáciou v odbore gynekológia a pôrodníctvo alebo klinický genetik.

Kam na vyšetrenie?

Zdroj: www.trisomytest.com

Charakteristika DS

Downov syndróm patrí k najbežnejším chromozomálnym poruchám a je najčastejší z vrodených syndrómov. Vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách v priemere u jedného zo 700 živonarodených detí.

V priemere sa v rámci Slovenska narodí ročne 30 - 50 detí s Downovým syndrómom.

História Downovho syndrómu

Langdon Down bol prvý, kto popísal v roku 1866 typické fenotypové znaky sprevádzajúce mentálnu retardáciu. Prvý krok k odhaleniu príčiny Downovho syndrómu urobili v roku 1956 Tijo a Levan, keď zistili že človek má v bunkovom jadre 46 chromozómov a zostavili prvý karyotyp človeka. V roku 1959 Lejeune odhalil u ľudí s Downovým syndrómom nadpočetný chromozóm 21.

Chromozómy v zdravej ľudskej bunke

Jadro zdravej bunky človeka obsahuje 46 chromozómov usporiadaných v pároch (23 pochádza od otca a 23 od matky). Jednotlivé chromozómové páry sa označujú číslami od 1 do 22. Posledný pár chromozómov tvoria pohlavné chromozómy. Neoznačujú sa čislom, ale X a Y. Ak je prítomná dvojica XX, ide o ženské pohlavie, v prípade dvojice XY ide o jedinca mužského pohlavia. Pri pohlavnom rozmnožovaní vytvorí organizmus pohlavnú bunku (vajíčko alebo spermiu), ktorá obsahuje presne polovicu zo 46, teda 23 chromozómov. Pri spojení vajíčka a spermie vznikne vzájomnou kombináciou 23 materských a 23 otcovských chromozómov zárodok, ktorý má opäť 46 chromozómov.

Ako vzniká trizómia

Veľmi rýchly vývoj a intenzívne delenie buniek v prvých fázach po oplodnení vajíčka vedie často k náhodným chybám delenia, a tak vznikajú poruchy počtu chromozómov. V niektorých prípadoch sa vytvorí nadbytočná kópia niektorého z chromozómov a namiesto dvojice je prítomná trojica toho istého chromozómu. Vtedy hovoríme o trizómii. Trizómie nie sú genetické poruchy s rodinným výskytom zdedené po predkoch. Prakticky vždy ide o novú chybu, získanú prostredníctvom nesprávne vytvoreného vajíčka.

Trizómia 21

Downov syndróm sa označuje aj ako „Trizómia 21. chromozómu“ preto, lebo sa od bežnej populácie líši stavbou buniek, kde je dispozícia syndrómu uložená na 21. chromozóme. Pri tomto syndróme nedôjde pri delení pohlavných buniek k presnému rozdeleniu chromozómov na polovicu, čiže nevznikne polovičný počet chromozómov 23. V jednej pohlavnej bunke bude 24 chromozómov a v druhej 22 chromozómov. Bunka s nadbytočným chromozómom sa môže oplodniť, čo zapríčiní Downov syndróm, no bunka s menším počtom chromozómov odumrie, lebo nie je schopná oplodniť inú bunku a ani sa dať oplodniť.

Vznik Downovho syndrómu neovplyvní alkohol, nikotín a ani drogy, ktoré ale môžu spôsobiť iné, veľmi závažné porušenie plodu. Tento syndróm nie je závislý ani od zdravotného stavu matky, kvality jej stravy a prísunu vitamínov, a tak ani na spôsobe života matky v tehotenstve.

Formy Downovho syndrómu podľa MKCH 10 (Medzinárodná klasifikácia chorôb)

Voľná trizómia 21

Trizómia 21, meiotická nondisjunkcia Q90.0, autori označujú rôzne: Voľná trizómia 21, Trizómia 21. chromozómu. Jedinec, ktorý má túto formu Downovho syndrómu má nadbytočný celý 21. chromozóm v každej bunke svojho tela. Táto forma je najčastejšou formou Downovho syndrómu a vzniká tým, že jeden z rodičov odovzdá dieťaťu namiesto jedného 21. chromozómu, chromozómy dva. Nedochádza k disjunkcii, teda k rozdeleniu, a preto je táto forma označovaná ako nondisjunkcia.

Mozaicizmus

Trizómia 21, mozaicizmus (mitotická nondisjunkcia) Q90.1 je príznačná tým, že jedinci majú bunkovú líniu s nadpočetným 21. chromozómom, ale aj bunkovú líniu s normálnym počtom chromozómov. Forma označovaná ako mozaicizmus, pretože bunky sú v tele usporiadané do akejsi mozaiky z rôznych kúskov, s nadpočetným 21. chromozómom i s normálnym počtom chromozómov. Keďže majú títo jedinci aj bunky s normálnym počtom chromozómov, nemajú tak nápadné fyzické znaky Downovho syndrómu.

Translokácia

Trizómia 21, translokácia Q90.2, príčinou nie je celý nadbytočný chromozóm, ale určitá nadbytočná časť 21. chromozómu. Pri tejto forme môže dôjsť k nevyváženej a vyváženej translokácii. Nevyvážená translokácia častokrát vzniká na podklade Robertsonskej translokácie, kedy sa v mieste centroméry spája dlhé rameno 21. chromozómu s dlhým ramenom iného akrocentrického chromozómu. V tomto prípade môže byť Robertsonská translokácia familiárna a prenáša sa vo viacerých generáciách rodiny, alebo môže vzniknúť úplne náhodne, novou mutáciou.

Pri translokačnej forme môže dôjsť aj k vyváženej translokácii, kedy nosič vyváženej translokácie nemá fenotypové prejavy Downovho syndrómu a je zdravý. U nosiča je 25 % pravdepodobnosť produkcie nevyvážených gamét s nadpočetným 21. chromozómom. Po ich oplodnení sa vyvíja embryo s translokačnou formou Trizómie 21. Robertsonské translokácie chromozómu 21 a chromozómov 13, 14 a 15 sa vyskytujú familiárne v 40 - 45 %, no pri novovzniknutých translokáciách nadpočetný 21. chromozóm pochádza od matky. Jedinci s Trizómiou 21, translokáciou nemajú nadbytočnú hornú časť chromozómu, čo v konečnom dôsledku nič neznamená, keďže táto časť nie je geneticky dôležitá.

Kvôli charakteristickým znakom sú si ľudia s Downovým syndrómom poväčšine podobní, no každý z nich je jedinečný.

Preto je veľmi dôležité poznať nielen charakteristické črty a obmedzenia, ktoré sa môžu prejaviť v dôsledku daného postihnutia (o ktorých je nevyhnutné vedieť a zohľadňovať ich), ale poznávať najmä individuálne možnosti každého človeka s Downovým syndrómom. Je dôležité spomenúť ich jedinečnú schopnosť napodobňovania, ktorá je využívaná pri učení aj v rámci celoživotného rozvoja.

Znaky DS

Pri Downovom syndróme bolo spísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 - 8.

Medzi najfrekventovanejšie znaky Downovho syndrómu patria:

  • šikmé očné štrbiny
  • nadbytočná krčná kožná riasa
  • hyperflexibilita kĺbov
  • plochý vzhľad tváre
  • hypotónia
  • neprítomnosť Morovho reflexu
  • prehnuté ušnice
  • zbrázdený jazyk
  • vysoké podnebie
  • priečna ryha dlane a tzv. „sandálová“ medzeru medzi palcom a ukazovákom

K ďalším charakteristickým znakom sa najčastejšie zaraďuje epikantálna riasa v dôsledku ktorej oči pôsobia šikmo. Viacerí autori spomínajú Brushfieldové škvrny, teda biele, či mierne žlté bodky na okraji dúhovky. Epikantálna riasa a Brushfieldové škvrny nebránia videniu a časom sa môžu úplne stratiť.

Za zmienku stojí aj plochší nos s pomerne širokým koreňom. Ďalšou „odlišnosťou“ je komunikácia detí s Downovým syndrómom. Časté rozdiely vo svaloch a v ich štruktúre v oblasti tváre môžu viesť k ťažkostiam reči.

Zdravotnícka starostlivosť

Zvýšená genetická dávka 21. chromozómu zasahuje aj do vývoja dôležitých systémov, ku ktorým patrí imunitný systém, centrálny nervový systém, srdcovo-cievny a gastrointestinálny systém a do metabolických procesov. Európska asociácia pre Downov syndróm (European Down Syndrome Association) odporúča harmonogram zdravotných vyšetrení pre ľudí s Downovým syndrómom, aby sa predchádzalo, alebo hneď v začiatkoch podchytili možné ochorenia.

Preventívne programy zdravotníckej starostlivosti

Odborníci na Downov syndróm sa nie raz zišli, aby pripravili plán optimálnej zdravotníckej starostlivosti o ľudí s DS. Prvý program publikovala americká lekárka Mary Colemanová v roku 1981. V roku 1995 boli v Acta Paediatrica Scandinavica publikované prvé smernice o optimálnej zdravotníckej starostlivosti o ľudí s DS. Na konferencii v Pittsburghu v roku 1998 informoval profesor Wiliam Cohen o zostavení nového programu komplexnej starostlivosti. Pre našich pediatrov vyšiel v roku 1996 článok v Česko-slovenskej pediatrii o optimálnej zdravotníckej starostlivosti a pediatrickom manažmente. Pre deti a dospelých, ktorí sa zúčastňujú špeciálnych olympiád, vyšla smernica o povinnom vyšetrení krčnej chrbtice ako prevencie atlanto-axiálnej instability.

Program zdravotníckej starostlivosti o ľudí s Downovým syndrómom má slúžiť pediatrom, lekárom prvého kontaktu, odborným lekárom a tiež rodičom, aby ich upozornil na potrebu sledovania určitých funkcií a systémov, ktoré sú u ľudí s Downovým syndrómom najčastejšie porušené. Jestvuje presný program vyšetrení v závislosti od veku, ktorý je zaradený medzi preventívne opatrenia.

I. Vrodené anomálie u novorodencov a potrebné vyšetrenia

U novorodencov s Downovým syndrómom možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Niektoré z nich sú život ohrozujúce a vyžadujú si okamžitý zásah po narodení, iné sa prejavia v priebehu niekoľkých dní či týždňov.

Najčastejšie anomálie:
• vrodená katarakta – 3 % detí
• vrodené anomálie zažívacieho traktu – 5 - 12 % detí
• vrodené srdcové choroby – 40 - 50 % detí

Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Odstránenie katarakty je pomerne jednoduchý chirurgický zákrok a dieťa neohrozuje. Následná korekcia pomocou okuliarov alebo kontaktných šošoviek pomôže dieťaťu zlepšiť zrak.

Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka), atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom úseku hrubého čreva). Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie. Deťom s Downovým syndrómom by mala byť zabezpečená rovnaká starostlivosť ako ostatným deťom.

Najčastejšou vrodenou srdcovou chybou je kompletný atrioventrikulárny septálny defekt (otvor medzi komorami spojený s abnormálnou štruktúrou srdcových chlopní), inkompletný atrioventrikulárny septálny defekt, ďalej defekt komorového septa a defekt predsieňového septa, kombinované skratové chyby, Fallotova tetralógia a otvorený arteriálny duktus. Diagnóza a liečba vrodenej srdcovej chyby je často na prvom mieste dôležitosti pri zabezpečovaní čo najlepšej kvality ich života. Vychádza sa pritom z poznatkov, že hemodynamická závažnosť chyby je obyčajne u dieťaťa s Downovým syndrómom väčšia ako rovnaká chyba u detí bez trizómie 21. Pretože u detí s vážnymi srdcovými chorobami sa môže pomerne zavčasu vyvinúť srdcové zlyhanie a pľúcna hypertenzia (zvýšenie krvného tlaku v pľúcnom riečisku), je potrebné chybu diagnostikovať čo najskôr a pripraviť adekvátny terapeutický plán. Aj na Slovensku je vytvorená dobrá sieť detských kardiológov s ústredím v Detskom kardiocentre v Bratislave. V novorodeneckom období je indikovaný na operáciu najmä závažný otvorený arteriálny duktus. Pri klinických zlyhávaniach srdca sa deti liečia kardiotonikami (Digoxín), diuretikami (Verospiron, Furosemid) a inhibítormi acetylcholínesterázy – ACE inhibítormi – (Tenziomín, Enap, Gopten). Po úspešnej operácii sa liečba ukončí.

II. Odporúčané vyšetrenia v detstve a v adolescencii

Najčastejšie zdravotné problémy u detí s Downovým syndrómom sú spojené:
• s neadekvátnou výživou a ťažkosťami s kŕmením v dôsledku iných zdravotných problémov, ako sú vrodené srdcové chyby, chyby zažívacieho traktu a neprospievanie z iných dôvodov,
• s častými infekciami dýchacích ciest spojenými so zmenami v imunitnom systéme,
• so zníženou funkciou štítnej žľazy,
• so zrakovým a sluchovým postihnutím,
• s kŕčovými stavmi,
• s ortopedickými problémami,
• s poruchami spánkového dýchania,
• so stomatologickými problémami.
Európska asociácia pre Downov syndróm (European Down Syndrome Association) odporúča nasledovný zoznam (harmonogram) vyšetrení:

Prvý rok života:
• základné pediatrické sledovanie v poradni zahŕňa aj pravidelné očkovanie, ktoré sa nelíši od bežného vakcinačného programu; poradenstvo o výžive, monitorovanie rastu a hmotnosti,
• neurologické – minimálne 2-krát ročne,
• fyzioterapeutické – podľa plánu rodičia navštevujú rehabilitačné oddelenie jedenkrát mesačne alebo častejšie a s dieťaťom cvičia doma a v zariadení,
• oftalmologické – minimálne jedenkrát ročne,
• ušné vyšetrenie a vyšetrenie sluchu,
• kardiologické vyšetrenie vrátane echokardiologického (sonografického),
• vyšetrenie funkcie štítnej žľazy – TSH (Thyroid stimulating hormone) a FT4 (Thyroxine), minimálne jedenkrát odber krvi,
• imunologické vyšetrenie – raz ročne,
• minimálne jedenkrát ročne alebo podľa potreby aj viackrát je potrebné základné biochemické a hematologické vyšetrenie, najmä sledovanie hladiny železa, glukózy, chloridov, sodíka, draslíka a krvný obraz s diferenciálom,
• zaradenie do programu včasnej starostlivosti a príprava edukačného plánu, ktorého súčasťou je stimulácia reči, jemnej a hrubej motoriky a sociálnych vzťahov – komunikácie.

Od druhého do pätnásteho roku života:
• pokračuje sa v pravidelnom pediatrickom sledovaní v poradni, do vakcinačného programu je potrebné zaradiť aj hemofilovú a pneumokokovú vakcínu, ďalej očkovanie proti chrípke a hepatitíde B. Naďalej je potrebné poradenstvo o výžive, monitorovanie rastu a hmotnosti.

Odporúča sa:
• neurologické vyšetrenie do troch rokov raz ročne alebo podľa potreby, neskôr jedenkrát za dva roky,
• rehabilitácia podľa potreby,
• raz ročne vyšetrenie TSH a FT4 a minimálne jedenkrát ročne základné biochemické a hematologické vyšetrenie,
• jedenkrát za dva roky imunologické vyšetrenie,
• pravidelné očné a ušné vyšetrenie raz za dva roky alebo podľa potreby,
• vyšetrenie sluchu u detí, u ktorých sa nerobilo do jedného roka,
• ortopedické alebo podologické vyšetrenie aspoň jedenkrát do 6. roku života, vrátane rádiologického vyšetrenia krčnej chrbtice, neskôr podľa potreby,
• pravidelné stomatologické vyšetrenie aspoň jedenkrát ročne a zabezpečovanie správnej hygieny ústnej dutiny,
• sledovanie a prevencia porúch spánkového dýchania,
• podľa potreby iné odborné vyšetrenia ako u ostatných detí, napr. kožné, gastroenterologické, nefrologické a iné,
• psychiatrické sledovanie u detí s autistickými črtami,
• pravidelné návštevy v centrách včasnej starostlivosti a v rehabilitačných zariadeniach zahŕňajú podľa potreby dieťaťa logopedické, špeciálno-pedagogické a psychologické sledovanie, ako aj špeciálne komunikačné programy.

Od pätnásteho do osemnásteho roku života:
• pediater alebo dorastový lekár pokračuje v pravidelnom sledovaní celkového klinického stavu, zmien a odchýliek, poradenstvom o výžive a v monitorovaní hmotnosti.

Odporúča sa:
• neurologické vyšetrenie podľa potreby, avšak aspoň raz za dva roky,
• jedenkrát ročne vyšetrenie TSH a FT4 a minimálne jedenkrát ročne základné biochemické a hematologické vyšetrenie,
• jedenkrát za dva roky imunologické vyšetrenie,
• očné a ušné vyšetrenie jedenkrát za dva roky alebo podľa potreby,
• vyšetrenie sluchu podľa potreby a anamnézy,
• ortopedické alebo podologické vyšetrenie podľa potreby,
• pravidelné stomatologické vyšetrenie aspoň raz ročne a zabezpečovanie správnej hygieny ústnej dutiny, prevencia parodontózy,
• sledovanie a prevencia porúch spánkového dýchania,
• kožné, gastroenterologické, nefrologické a iné vyšetrenie podľa potreby,
• u dievčat gynekologické vyšetrenie, u sexuálne aktívnych dievčat zabezpečenie prevencie neželanej gravidity,
• psychologická alebo psychiatrická prevencia a liečba u adolescentov s poruchami správania, s depresívnymi stavmi, s autistickými prejavmi alebo zhoršenou adaptačnou schopnosťou,
• logopedická starostlivosť – individuálna alebo skupinová, podľa potreby a možností,
• zdravotná výchova ako prevencia nežiaducich návykov, poradenstvo o stravovaní, správaní v spoločnosti a ku kamarátom a ľuďom opačného pohlavia, príprava na osamostatnenie sa, sebauvedomenie, nácvik sebaobslužnosti a iné.

III. Odporúčané vyšetrenia v dospelom veku

Zdravotné problémy dospelých ľudí s Downovým syndrómom majú svoje špecifiká. Určité zmeny možno pozorovať po 18. roku života, iné neskôr ako dôsledok starnutia. Dospelým sa odporúčajú nasledovné vyšetrenia:

• pravidelné neurologické sledovanie vzhľadom na zvýšenú prevalenciu epilepsie,
• endokrinologické sledovanie a aspoň jedenkrát ročne vyšetrenie TSH a FT4,
• v rámci prevencie obezity príprava nutričného programu, monitorovanie hmotnosti,
• minimálne raz ročne základné biochemické a hematologické vyšetrenie, jedenkrát za dva roky imunologické vyšetrenie,
• pravidelné vyšetrenie sluchu vzhľadom na častý deficit sluchu,
• raz ročne vyšetrenie zraku (refrakčné chyby a predčasný výskyt katarakty),
• kardiologické vyšetrenie a včasná diagnostika prolapsu mitrálnej chlopne,
• ortopedické alebo podologické vyšetrenie podľa potreby,
• pravidelné stomatologické vyšetrenie aspoň raz ročne, zabezpečovanie správnej hygieny ústnej dutiny, prevencia parodontózy,
• sledovanie a prevencia porúch spánkového dýchania,
• psychologické a psychiatrické sledovanie u dospelých so zameraním na depresívne stavy, zhoršenú adaptačnú schopnosť a na poruchy emocionality,
• iné vyšetrenia podľa potreby (kožné, gastroenterologické, nefrologické a iné),
• u žien gynekologické vyšetrenie, u sexuálne aktívnych dievčat zabezpečenie antikoncepcie,
• zdravotná výchova ako prevencia nežiaducich návykov, poradenstvo o stravovaní, správaní v spoločnosti, podnecovanie priateľstva ku kamarátom a ľuďom opačného pohlavia, podporovanie nezávislého života.

Preventívny program pre dospelých ľudí s Downovým syndrómom zabezpečuje ambulancia prof. Šustrovej v Bratislave (Slovenská zdravotnícka univerzita, Limbová 12). V tomto zariadení možno v priebehu jednej návštevy v ambulancii absolvovať vyšetrenie TSH, FT4, biochemických, hematologických, imunologických a iných parametrov, ako aj skríning celiakie. Lekár poskytuje odborné poradenstvo, edukačný program a zostavuje špecifický komunikačný plán.

Mýty o DS

Pri výchove a vzdelávaní žiakov, ale aj starostlivosti o deti s Downovým syndrómom sa rodina stretáva s mnohými mýtmi o tomto syndróme. Je dôležité zaujať správny postoj k týmto skutočnostiam a poskytnúť rodine správne informácie o danom syndróme.

Aké sú najčastejšie mýty o ľuďoch s DS?

Mýtus č. 1: Najčastejšie popisovaným mýtom o Downovom syndróme je ten, že väčšina detí s Downovým syndrómom sa rodí starším rodičom.

Skutočnosť: Väčšina detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám mladším ako 35 rokov len preto, že mladšie ženy majú viac detí. Avšak výskyt narodených detí s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky. Podobne sa o tom vyjadrujú autori Hájek a kol. (2004), ktorí uvádzajú, že 70 - 80 % detí s Downovým syndrómom sa narodilo matkám mladším ako 35 rokov. Vplyv veku otca nebol potvrdený, čo podľa autorov Šustrová a kol. (2004) pravdepodobne súvisí s odlišnou gametogenézou mužov.

Mýtus č. 2: Ľudia s Downovým syndrómom nie sú schopní učiť sa a sú neprispôsobiví a agresívni.

Skutočnosť: Učia sa pomalšie, no majú výbornú schopnosť napodobňovania a učenia sa.

Mýtus č. 3: Ľudia s Downovým syndrómom sú ťažko mentálne postihnutí a väčšina ľudí s týmto syndrómom je umiestnená v ústavoch.

Skutočnosť: Väčšina má IQ v pásme medzi ľahkým a stredným stupňom mentálneho postihnutia, no všetci s Downovým syndrómom sú vzdelávateľní. Najčastejšie žijú v rodine, sú integrovaní do vzdelávacieho a spoločenského života a dospelí žijú doma alebo v ústavoch a chránených domovoch. Vo svete je už niekoľko prípadov kedy sa ľudia s Downovým syndrómom zosobášili, ako napr. Melissa (25) a Michael (26) v roku 2012 v Cooksville v Kanade.

Mýtus č. 4: Downov syndróm je zriedkavá genetická porucha.

Skutočnosť: Downov syndróm patrí k najbežnejším chromozomálnym poruchám a je najčastejší z vrodených syndrómov. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 na 750 živonarodených novorodencov.

Mýtus č. 5: Ľudia s Downovým syndrómom sú vždy spokojní.

Skutočnosť: U ľudí s Downovým syndrómom sa naopak môžeme stretnúť s výrazným emocionálnym prežívaním. Zažívajú celý rad emócií. Reagujú na pozitívne prejavy priateľstva, ale i na bolesť, vedia byť rozrušení atď..

Mýtus č. 6: Ľudia s Downovým syndrómom sa nedožívajú vysokého veku.

Skutočnosť: Ich priemerná dĺžka života sa blíži k hranici rovesníkov bez Downovho syndrómu. Priemerný vek ľudí s Downovým syndrómom je vo vyspelých krajinách nad 50 rokov, k čomu prispelo zlepšenie životných podmienok, kvality života, zlepšenie zdravotníckej starostlivosti, zlepšenie prevencie pridružených chorôb v ranom veku a významné úspechy v kardiochirurgickej intervencii.

Mýtus č. 7: Downov syndróm je dedičný.

Skutočnosť: Downov syndróm je dedičný v približne 1 % všetkých prípadov. V ostatných 99 % prípadoch Downovho syndrómu ide o úplnú náhodu a jediným známym faktorom zvyšujúcim riziko Downovho syndrómu je vek matky.

Mýtus č. 8: Sú neschopní pracovať.

Skutočnosť: Je možné ich zamestnávať na základe ich individuálnych schopností. Aj na Slovensku pracuje niekoľko ľudí s Downovým syndrómom, napr. zamestnanie konkrétneho dievčaťa s týmto syndrómom ako asistenta pre pomocné práce v domove sociálnych služieb v Starej Ľubovni. Zo sveta z Las Vegas uvedieme príklad pracujúceho páru Carlosa (29) a Michell (24) s Downovým syndrómom. Carlos pracuje v reštaurácii ako pomocný čašník a Michell v inej reštaurácii vykonáva pomocné práce v kuchyni. Okrem toho že pracujú, plánujú si aj spoločnú budúcnosť.

Knižnica

Beletria

Príbehy pre potešenie duše.

Odborná

Knihy a príručky nielen o DS.

Skriptá

Ročníkové a diplomové práce.

Filmy

Filmy zachytávajúce problematiku DS.

Ambulancia pre ľudí s DS

Imunologicko-alergologická ambulancia - Ambulancia pre ľudí s Downovým syndrómom

SZU, Limbová 12
833 01 Bratislava
Tel: +421 2 59370437

Lekár: prof. MUDr. Mária Šustrová, CSc.
Zdravotná sestra: Ľubica Procházková
Sociálny pracovník: Mgr. Zuzana Krchňavá

Ordinačné hodiny:

- utorok 7:00 – 12:00 hod. odbery do 9:00 hod.
- streda 7:00 – 12:00 hod. odbery do 9:00 hod.
- štvrtok 7:00 – 12:00 hod. odbery do 9:00 hod.
- piatok: len súrne prípady po dohovore

Telefonické informácie: v ambulantných hodinách, ale len v čase od 10:00 – 12:00 hod.

Zoznam lekárov

Ak hľadáte lekára alebo špecialistu pre človeka s Downovým syndrómom alebo iným postihnutím, môžete ho vyhľadať v zozname, ktorý je uvedený nižšie (kliknutím na linku). Ide o ambulancie, s ktorými majú ľudia overené dobré skúsenosti. Zoznam bol vytvorený na základe prieskumu, ktorý organizovala kancelária europoslankyne Janky Žitňanskej v roku 2017.

Priebežný zoznam lekárov odporúčaných z prieskumu dostupnosti zdravotnej starostlivosti pre osoby s mentálnym postihnutím

Viac informácií v článku.