Downov syndróm patrí k najbežnejším chromozomálnym poruchám a je najčastejší z vrodených syndrómov. Vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách v priemere u jedného zo 700 živonarodených detí.
V priemere sa v rámci Slovenska narodí ročne 30 - 50 detí s Downovým syndrómom.
História Downovho syndrómu
Langdon Down bol prvý, kto popísal v roku 1866 typické fenotypové znaky sprevádzajúce mentálnu retardáciu. Prvý krok k odhaleniu príčiny Downovho syndrómu urobili v roku 1956 Tijo a Levan, keď zistili že človek má v bunkovom jadre 46 chromozómov a zostavili prvý karyotyp človeka. V roku 1959 Lejeune odhalil u ľudí s Downovým syndrómom nadpočetný chromozóm 21.
Chromozómy v zdravej ľudskej bunke
Jadro zdravej bunky človeka obsahuje 46 chromozómov usporiadaných v pároch (23 pochádza od otca a 23 od matky). Jednotlivé chromozómové páry sa označujú číslami od 1 do 22. Posledný pár chromozómov tvoria pohlavné chromozómy. Neoznačujú sa čislom, ale X a Y. Ak je prítomná dvojica XX, ide o ženské pohlavie, v prípade dvojice XY ide o jedinca mužského pohlavia. Pri pohlavnom rozmnožovaní vytvorí organizmus pohlavnú bunku (vajíčko alebo spermiu), ktorá obsahuje presne polovicu zo 46, teda 23 chromozómov. Pri spojení vajíčka a spermie vznikne vzájomnou kombináciou 23 materských a 23 otcovských chromozómov zárodok, ktorý má opäť 46 chromozómov.
Ako vzniká trizómia
Veľmi rýchly vývoj a intenzívne delenie buniek v prvých fázach po oplodnení vajíčka vedie často k náhodným chybám delenia, a tak vznikajú poruchy počtu chromozómov. V niektorých prípadoch sa vytvorí nadbytočná kópia niektorého z chromozómov a namiesto dvojice je prítomná trojica toho istého chromozómu. Vtedy hovoríme o trizómii. Trizómie nie sú genetické poruchy s rodinným výskytom zdedené po predkoch. Prakticky vždy ide o novú chybu, získanú prostredníctvom nesprávne vytvoreného vajíčka.
Trizómia 21
Downov syndróm sa označuje aj ako „Trizómia 21. chromozómu“ preto, lebo sa od bežnej populácie líši stavbou buniek, kde je dispozícia syndrómu uložená na 21. chromozóme. Pri tomto syndróme nedôjde pri delení pohlavných buniek k presnému rozdeleniu chromozómov na polovicu, čiže nevznikne polovičný počet chromozómov 23. V jednej pohlavnej bunke bude 24 chromozómov a v druhej 22 chromozómov. Bunka s nadbytočným chromozómom sa môže oplodniť, čo zapríčiní Downov syndróm, no bunka s menším počtom chromozómov odumrie, lebo nie je schopná oplodniť inú bunku a ani sa dať oplodniť.
Vznik Downovho syndrómu neovplyvní alkohol, nikotín a ani drogy, ktoré ale môžu spôsobiť iné, veľmi závažné porušenie plodu. Tento syndróm nie je závislý ani od zdravotného stavu matky, kvality jej stravy a prísunu vitamínov, a tak ani na spôsobe života matky v tehotenstve.
Formy Downovho syndrómu podľa MKCH 10 (Medzinárodná klasifikácia chorôb)
Voľná trizómia 21
Trizómia 21, meiotická nondisjunkcia Q90.0, autori označujú rôzne: Voľná trizómia 21, Trizómia 21. chromozómu. Jedinec, ktorý má túto formu Downovho syndrómu má nadbytočný celý 21. chromozóm v každej bunke svojho tela. Táto forma je najčastejšou formou Downovho syndrómu a vzniká tým, že jeden z rodičov odovzdá dieťaťu namiesto jedného 21. chromozómu, chromozómy dva. Nedochádza k disjunkcii, teda k rozdeleniu, a preto je táto forma označovaná ako nondisjunkcia.
Mozaicizmus
Trizómia 21, mozaicizmus (mitotická nondisjunkcia) Q90.1 je príznačná tým, že jedinci majú bunkovú líniu s nadpočetným 21. chromozómom, ale aj bunkovú líniu s normálnym počtom chromozómov. Forma označovaná ako mozaicizmus, pretože bunky sú v tele usporiadané do akejsi mozaiky z rôznych kúskov, s nadpočetným 21. chromozómom i s normálnym počtom chromozómov. Keďže majú títo jedinci aj bunky s normálnym počtom chromozómov, nemajú tak nápadné fyzické znaky Downovho syndrómu.
Translokácia
Trizómia 21, translokácia Q90.2, príčinou nie je celý nadbytočný chromozóm, ale určitá nadbytočná časť 21. chromozómu. Pri tejto forme môže dôjsť k nevyváženej a vyváženej translokácii. Nevyvážená translokácia častokrát vzniká na podklade Robertsonskej translokácie, kedy sa v mieste centroméry spája dlhé rameno 21. chromozómu s dlhým ramenom iného akrocentrického chromozómu. V tomto prípade môže byť Robertsonská translokácia familiárna a prenáša sa vo viacerých generáciách rodiny, alebo môže vzniknúť úplne náhodne, novou mutáciou.
Pri translokačnej forme môže dôjsť aj k vyváženej translokácii, kedy nosič vyváženej translokácie nemá fenotypové prejavy Downovho syndrómu a je zdravý. U nosiča je 25 % pravdepodobnosť produkcie nevyvážených gamét s nadpočetným 21. chromozómom. Po ich oplodnení sa vyvíja embryo s translokačnou formou Trizómie 21. Robertsonské translokácie chromozómu 21 a chromozómov 13, 14 a 15 sa vyskytujú familiárne v 40 - 45 %, no pri novovzniknutých translokáciách nadpočetný 21. chromozóm pochádza od matky. Jedinci s Trizómiou 21, translokáciou nemajú nadbytočnú hornú časť chromozómu, čo v konečnom dôsledku nič neznamená, keďže táto časť nie je geneticky dôležitá.
Kvôli charakteristickým znakom sú si ľudia s Downovým syndrómom poväčšine podobní, no každý z nich je jedinečný.
Preto je veľmi dôležité poznať nielen charakteristické črty a obmedzenia, ktoré sa môžu prejaviť v dôsledku daného postihnutia (o ktorých je nevyhnutné vedieť a zohľadňovať ich), ale poznávať najmä individuálne možnosti každého človeka s Downovým syndrómom. Je dôležité spomenúť ich jedinečnú schopnosť napodobňovania, ktorá je využívaná pri učení aj v rámci celoživotného rozvoja.
