Zvýšená genetická dávka 21. chromozómu zasahuje aj do vývoja dôležitých systémov, ku ktorým patrí imunitný systém, centrálny nervový systém, srdcovo-cievny a gastrointestinálny systém a do metabolických procesov. Európska asociácia pre Downov syndróm (European Down Syndrome Association) odporúča harmonogram zdravotných vyšetrení pre ľudí s Downovým syndrómom, aby sa predchádzalo, alebo hneď v začiatkoch podchytili možné ochorenia.
Preventívne programy zdravotníckej starostlivosti
Odborníci na Downov syndróm sa nie raz zišli, aby pripravili plán optimálnej zdravotníckej starostlivosti o ľudí s DS. Prvý program publikovala americká lekárka Mary Colemanová v roku 1981. V roku 1995 boli v Acta Paediatrica Scandinavica publikované prvé smernice o optimálnej zdravotníckej starostlivosti o ľudí s DS. Na konferencii v Pittsburghu v roku 1998 informoval profesor Wiliam Cohen o zostavení nového programu komplexnej starostlivosti. Pre našich pediatrov vyšiel v roku 1996 článok v Česko-slovenskej pediatrii o optimálnej zdravotníckej starostlivosti a pediatrickom manažmente. Pre deti a dospelých, ktorí sa zúčastňujú špeciálnych olympiád, vyšla smernica o povinnom vyšetrení krčnej chrbtice ako prevencie atlanto-axiálnej instability.
Program zdravotníckej starostlivosti o ľudí s Downovým syndrómom má slúžiť pediatrom, lekárom prvého kontaktu, odborným lekárom a tiež rodičom, aby ich upozornil na potrebu sledovania určitých funkcií a systémov, ktoré sú u ľudí s Downovým syndrómom najčastejšie porušené. Jestvuje presný program vyšetrení v závislosti od veku, ktorý je zaradený medzi preventívne opatrenia.
