Čo hovoria štatistiky

Počet narodených detí s Downovým syndrómom v Európe výrazne klesá. Medzi rokmi 2011 a 2015 klesol až na polovicu. Za touto skutočnosťou stojí prenatálne testovanie, ktoré sa v prípade pozitívneho diagnostikovania Downovho syndrómu končí v prevažnej väčšine potratom.

Tento trend potvrdila aj štúdia zverejnená v decembri 2020 v časopise European Journal of Human Genetics. Trojica jej autorov, Gert de Graaf, Frank Buckley a Brian G. Skotko, sa na základe zozbieraných štatistických údajov za roky 2011 – 2015 pokúsila o konfrontáciu počtu detí narodených s Downovým syndrómom s počtom ukončených tehotenstiev a na základe toho odhadnúť, koľko detí s Downovým syndrómom by sa mohlo narodiť, nebyť prenatálnej diagnostiky a z nej vyplývajúcich potratov.

Autori, aplikujúc metódu modelovej analýzy, sa na základe pôrodnosti a potratovosti pokúsili rekonštruovať možný počet ľudí s Downovým syndrómom v Európe a jednotlivých európskych krajinách, ak by neexistovali potraty. Keďže nepracujú s absolútnymi číslami a metóda modelovej analýzy pripúšťa určité odchýlky, uvádzajú len „približné“, odhadované počty bez ambície na stopercentnú presnosť. Napriek tomu však ich analýza jasne mapuje európske trendy v tejto problematike.

K akým záverom sa dopracovali? Toto sú tie najrelevantnejšie.

V Európe sa v rokoch 2011 – 2015 ročne narodilo 8 031 detí s Downovým syndrómom, ale podľa ich výpočtov by to mohlo byť až 17 331 novonarodených ročne, ak by neexistovalo ukončenie tehotenstva v dôsledku prenatálneho skríningu. Podľa autorov v dôsledku ukončenia tehotenstva sa v Európe narodilo priemerne o 54 % detí s Downovým syndrómom menej, pričom odhad sa pohyboval od 0 % na Malte až po 83 % v Španielsku. Autori diferencujú možný úbytok narodených detí s Downovým syndrómom aj regionálne – kým v južnej Európe by to bol pokles až o 71 %, v západnej o 51 % a vo východnej o 38 %, pričom aj tu údaje variujú štát od štátu.

V roku 2015 podľa ich odhadu žilo v Európe 417 tisíc ľudí s Downovým syndrómom, namiesto 572 tisíc (čo korešponduje s 27 % úbytkom).

Ako je na tom Slovensko?

Citovaná štúdia odhaduje, že na Slovensku v roku 2015 žilo 2 396 ľudí s Downovým syndrómom (údaj z dostupných štatistík nedokážeme overiť), pričom odhaduje, že v dôsledku potratov vyplývajúcich z prenatálneho diagnostikovania Downovho syndrómu, počet ľudí s Downovým syndrómom na Slovensku klesol o 58 %.

Štatistické údaje zo Slovenska (2001 – 2018)
Informácie o novorodencoch s Downovým syndrómom zbiera a štatisticky spracúva Národné centrum zdravotníckych informácií v rámci Národného registra pacientov s vrodenou vývojovou chybou. Informácií, ktoré štatistiky ponúkajú, nie je veľa, pretože rôzne parametre sa analyzujú pre všetky chromozomálne abnormality spoločne, takže zo štatistík sa dá vyčítať len počet detí narodených s Downovým syndrómom (prípadne počty o mozaikovej a translokačnej forme Downovho syndrómu), len sporadicky aj iné informácie.

Tabuľka uvádza počty narodených detí s Downovým syndrómom v SR v rokoch 2001 – 2018

* Údaje z roku 2015 sa pokúsime ďalej rozvinúť. V tomto roku sa narodilo 60 detí s Downovým syndrómom, z tohto počtu bol Downov syndróm prenatálne diagnostikovaný u 18 novorodencov, čo predstavuje 30 %, teda až pri dvoch tretinách Downov syndróm prenatálnemu skríningu pravdepodobne unikol, a 18 rodičovských párov sa rozhodlo priviesť na svet dieťa aj napriek pozitívnemu testovaniu. S týmto údajom budeme pracovať aj v záverečnej časti. Zo 60 detí s Downovým syndrómom sa 4 narodili v Trnavskom, 4 v Trenčianskom, 6 v Žilinskom, 11 v Prešovskom, 10 v Košickom, 5 v Banskobystrickom a 13 v Nitrianskom kraji. Priemerný vek matky bol vypočítaný na 33,8 roka.

**Priemerný vek matky bližšie diferencuje štatistika za rok 2014, v ktorom sa narodilo spolu 43 detí s Downovým syndrómom. K dispozícii máme len čiastkové údaje a na komplexný pohľad nám chýba celkový počet pôrodov v jednotlivých vekových kategóriách.

Záver alebo čo hovorí štúdia o miere potratovosti v Európe v rokoch 2011 – 2015 v dôsledku prenatálneho diagnostikovania Downovho syndrómu?

Najprv celoeurópsky. Ak by neboli interupcie vyplývajúce z prenatálneho skríningu, európska populácia Downovho syndrómu by bola viac ako dvojnásobne vyššia. Čo hovoria čísla? Ak vychádzame z údaju, že len tretina matiek, ktoré porodili dieťa s Downovým syndrómom, o diagnóze vedela a napriek nej si dieťa nechala, vychádza nám, že iba 29 % rodičiek nejde v prípade diagnostikovania Downovho syndrómu na potrat, takže celoeurópsky je tehotenstvo s diagnostikovaným Downovým syndrómom ukončené až v 71 %. Najhoršie na tom je Španielsko, kde bolo v rokoch 2011 – 2015 po diagnostikovaní Downovho syndrómu ukončených až 93 % tehotenstiev.

Ako je na tom Slovensko?

Počet ľudí s Downovým syndrómom klesol v rokoch 2011 – 2015 v dôsledku interupcií o 58 %, teda celkovo sa pohybujeme zhruba na európskom priemere, resp. ho mierne prevyšujeme. Čo to znamená? Iba 19 % rodičov sa rozhodne aj napriek diagnostike priviesť dieťa s Downovým syndrómom na svet, z toho vyplýva, že až 81 % rodičov sa na základe prenatálnej diagnostiky rozhodne pre ukončenie tehotenstva. Takže, ak na Slovensku podľa štúdie žilo v roku 2015 2 396 ľudí s Downovým syndrómom, bez potratov by toto číslo vzrástlo až na počet 5 640 ľudí.

Poznámka. – Percento interupcií môže byť reálne ešte vyššie, keďže sme do úvahy brali pomerne optimistický údaj za jediný rok, keď z narodených detí s Downovým syndrómom až jedna tretina bola diagnostikovaná v prenatálnom období. Reálne je počet takýchto detí pravdepodobne nižší.

Prečo je to práve takto a akú úlohu zohráva negatívne vnímanie tejto chromozomálnej odchýlky laickou aj odbornou verejnosťou, je už téma na ďalšiu štúdiu.

Veronika Plesníková, Pavol Štugel

Zdroje:
Graf, Gert de, BUCKLEY, Frank, SKOTKO, Brian, G. Estimation of the Number of People with Down syndrome in Europe. Dostupné na https://www.nature.com/articles/s41431-020-00748-y.epdf?sharing_token=6g... (7.1.2020)
http://www.nczisk.sk/Registre/Narodne-zdravotne-registre/Pages/Narodny-r...