Objaviteľ trizómie 21 - Jérôme Lejeune

Obrázok používateľa admin

Kvalita civilizácie sa meria úctou k jej najslabším členom. Neexistuje žiadne iné kritérium.

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (13. 6. 1926 - 3. 4. 1994) je francúzsky lekár a genetik, špičkový špecialista na mentálne poruchy detí a jeden z najvýznamnejších vodcov protipotratového hnutia. Je považovaný za jedného zo zakladateľov modernej genetiky.

Lejeune sa narodil v roku 1926 v Montrouge, parížskom predmestí. Vyštudoval medicínu a sústredil sa na špecifickú oblasť pediatrie – problematiku mentálne postihnutých detí. Vynaložil veľa úsilia, aby objavil, kde tieto odchýlky vznikajú.

Na začiatku 50. rokov 20. storočia sa Lejeune pripojil k oddeleniu vedenému prof. Raymondom Turpinom, ktorý navrhol, aby sa zameral na výskum príčin vzniku Downovho syndrómu.

V roku 1953 sa snažili preukázať súvislosť medzi charakteristikami jednotlivca a jeho dermatoglyfmi - odtlačkami prstov a čiarami na dlaniach. Štruktúra týchto línií, ktoré zostávajú rovnaké po celý život jednotlivca, sa vytvára v období ranného štádia vývoja embrya. Keď Lejeune a Turpin študovali ruky detí s Downovým syndrómom, dospeli k záveru, že počas formovania embrya sa objavili dermatoglyfické anomálie. Po mnohých ďalších pozorovaniach Lejeune dospel k záveru, že anomálie boli dôsledkom chromozomálnej abnormality.

Použitím novej technológie, ktorú priniesla zo svojho pobytu na Harvarde ich kolegyňa Marthe Gautier (nový prístup k bunkovej kultúre a získavanie in vitro kultúry fibroblastov), začali u detí s Downovým syndrómom počítať chromozómy. Laboratórny zápisník, ktorý Lejeune viedol od 10. júla 1957, dokazuje, že 22. mája 1958 sa mu podarilo prvýkrát u dieťaťa s Downovým syndrómom preukázať prítomnosť 47 chromozómov. Bolo to dva roky potom, čo Joe Hin Tjio a Albert Levan preukázali, že ľudský druh má 46 chromozómov.

V máji 1958 sa mu teda v laboratóriu Raymonda Turpina a v spolupráci s Marthe Gautier podarilo identifikovať príčinu Downovho syndrómu ako nadpočet jedného z chromozómov (neskôr bol identifikovaný ako chromozóm 21) – ako prvý dokázal súvislosť medzi touto genetickou vadou, teda chromozomálnou abnormalitou a mentálnym postihnutím.

Definitívne bol tento objav zverejnený 26. januára 1959, keď Francúzska akadémia vied vypublikovala odborný článok (Jérôme Lejeune, Marthe Gautier and Raymond Turpin. Human chromosomes in tissue culture. C. R. Acad. Sciences, 26. januára 1959), ktorý predstavil tri prípadové štúdie detí s Downovým syndrómom.

16. marca 1959 akadémia vied vydala ďalšiu štúdiu, ktorá potvrdzovala predošlý výskum, ktorý tentokrát už pokrýval deväť prípadov. V apríli 1959 tieto výsledky potvrdil a citoval aj anglický tím Brown a Jacobs. „Mongolizmus“ sa stal trizómiou 21. Objav otvoril novú oblasť skúmania modernej genetiky a položil základ novej disciplíny: cytogenetiky.

Lejeunova spolupracovníčka Marthe Gautier ho však ako objaviteľa trizómie 21 viackrát spochybnila. V rozhovore a v článku z roku 2009 v časopise Médecine / Sciences uviedla, že ona sama pripravila a vyvinula potrebné cytologické a histologické vzorky a pripravila mikroskopické sklíčka, ktoré preukázali trizómiu. Podľa nej Lejeune nasnímal ich diapozitívy pod zámienkou, že si ich fotografuje a prezentoval ich ako svoju vlastnú prácu na konferencii a v následnej publikácii. Jednoducho ich podľa nej ukradol. To sa však nikdy nedokázalo. Z dostupných publikovaných dôkazov je zrejmé, že Lejeune aj Gautier významne prispeli k objavu. V osobnom liste z 5. novembra 1958 adresovanom Gautier Lejeune písal o cene o „vašich prípravách“, ktoré boli nápomocné pri objave, a Gautier sa objavila aj ako spoluautorka dvoch odborných štúdií: o objavení trizómie 21 a o technikách bunkovej kultúry, ktoré sa Gautier naučila počas štipendia (1955 - 1956) na Harvarde v Bostone, čo umožnilo objav.

Lejeune pokračoval vo svojej práci v oblasti genetiky a opísal pôvod niekoľkých ďalších odchýliek súvisiacich s chromozomálnymi abnormalitami. V roku 1963 identifikoval syndróm Cri du Chat (Syndróm mačacieho plaču alebo aj Lejeunov syndróm), spôsobený chýbajúcim segmentom v krátkom ramene chromozómu 5. V roku 1966 opísal syndróm 18q, ktorý vzniká skrátením distálnej časti dlhého ramena chromozómu 18 (nízka postava, často v dôsledku nedostatku rastového hormónu, hypotónia, strata sluchu, abnormality chodidiel, napríklad chodidlo smerujúce dovnútra alebo nahor, poruchy pohybu očí a iné problémy so zrakom, rázštep podnebia, hypotyreóza, abnormality srdca, problémy s obličkami... hlboko uložené oči, široké ústa a výrazné uši).

V roku 1970 identifikoval trizómiu na chromozóme 9 a v roku 1971 na chromozóme 8.

V roku 1962 mu prezident Spojených štátov osobne odovzdal Kennedyho cenu. V roku 1964 bol menovaný za prvého profesora genetiky. V roku 1969 mu udelili cenu Williama Allana, ktorú udeľuje Americká spoločnosť pre ľudskú genetiku. Do roku 2013 bol jediným Francúzom, ktorý ju získal. V roku 1974 sa stal členom Pápežskej akadémie vied. V roku 1981 ho zvolili za člena Akadémie etických a politických vied a v roku 1983 do Národnej lekárskej akadémie.

Hoci svoj výskum robil hlavne preto, aby životy zachraňoval a dokázal anomálie liečiť, vyvinul metódy, ktorými sa dajú genetické vady pomerne dobre diagnostikovať ešte pred narodením. Jeho objavy dláždili cestu k prenatálnej diagnostike abnormalít chromozómov a odtiaľ sekundárne aj k prerušeniu takýchto tehotenstiev. To ho však ako oddaného katolíka znepokojovalo a začal bojovať o život nenarodených detí. Odmietol využívanie svojho výskumu na zabíjanie.

Odmietol využívanie svojho výskumu na zabíjanie.

Bol odporcom interrupcií a poburovala ho eugenika a prípady, keď lekári poznatky z genetiky využívali na to, aby svojim pacientkám v prípade pozitívnych zistení odporúčali interrupciu. To ho postavilo na čelo protipotratového hnutia – formuloval jeho stanovisko a zastupoval ho ako vedecký expert pred súdmi a parlamentnými komisiami. Práve táto angažovanosť narušila jeho vzťahy s kolegami a stúpencami práva na interrupciu.

Lejeune sa v roku 1967 postavil proti právu žien používať antikoncepciu, v roku 1970 proti prerušeniu tehotenstva v prípade abnormalít plodu. Bol tiež proti zákonu z roku 1975, ktorý povoľoval dobrovoľné prerušenie tehotenstva.

Po získaní Allanovej ceny Lejeune výslovne spochybnil morálku potratu, čo z neho urobilo „enfant terrible“ medicíny. V liste svojej manželke Lejeune napísal: „Dnes som prišiel o Nobelovu cenu za medicínu.“

V roku 1975, po jednom z verejných vystúpení v Paríži, sa Lejeune stretol s Wandou Poltawskou, riaditeľkou Katolíckeho inštitútu pre rodinu v Krakove. Tým sa začala ich spolupráca. Poltawska ho požiadala, aby na konferenciách, ktoré organizovala hovoril o počatí života. Tak sa zoznámil aj s jej blízkym spolupracovníkom, Karolom Wojtylom, z ktorého sa stal 16. októbra 1978 pápež Ján Pavol II. . Lejeune za ním pravidelne cestoval do Ríma, zúčastnil sa stretnutí Pápežskej akadémie vied a iných cirkevných podujatí, napríklad Synody biskupov v roku 1987. S Jánom Pavlom II. ho spájalo priateľstvo. Pápež ho v roku 1994 vymenoval za prvého prezidenta Pápežskej akadémie pre život. V tejto funkcii však zotrval len niekoľko dní.

Lejeuneovi diagnostikovali v novembri 1993 rakovinu pľúc. Zomrel v apríli 1994.

V roku 2007 otvorila katolícka cirkev proces jeho blahorečenia. V roku 2008 dostal cenu Matky Terézie.

Jérôme Lejeune  sa v roku 1959 oženil s Birthe Brigsted, s ktorou mal 5 detí – 3 dcéry a 2 synov.

Nadácia Jérôma Lejeune https://www.fondationlejeune.org/en/
Ústav Jérôma Lejeune https://www.fondationlejeune.org/en/
Jeden z mála rozhovorov v angličtine: https://www.youtube.com/watch?v=D_QjrZY4WP4

Veronika Plesníková