Prenatálna diagnostika

V priebehu tehotenstva podstupuje budúca mamička niekoľko skríningových vyšetrení, ktoré sú zamerané na kontrolu jej zdravotného stavu, ako aj na zdravie jej plodu.

1. Biochemický prenatálny skríning

Biochemický prenatálny skríning určuje riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom (trizómia 21), Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) a otvoreným rázštepom nervovej trubice, prípadne prednej brušnej steny. Riziko postihnutia plodu sa určuje na základe veku matky a hodnôt jednotlivých biochemických, prípadne ultrazvukových parametrov.

Tieto parametre sa stanovujú v I. aj II. trimestri.

V I. trimestri sa z biochemických parametrov stanovuje plazmatický proteín A (PAPP-A) a voľná beta podjednotka choriogonadotropného hormónu. Z parametrov ultrazvuku je najdôležitejšia hodnota NT (nuchálna translucencia – šijové prejasnenie). Jej odmeranie patrí do rúk skúsenému sonografistovi s certifikátom a vyžaduje si adekvátne prístrojové vybavenie.

V II. trimestri sa stanovuje alfafetoproteín (AFP), choriogonadotropný hormón (HCG) a nekonjugovaný estriol (uE3).

Podľa použitých skíningových parametrov potom rozlišujeme:

  • kombinovaný test (biochemické parametre len I. trimestra + NT),
  • triple test (len biochemické parametre II. trimestra),
  • sérum integrovaný test (biochemické parametre I. a II. trimestra, spoločné vyhodnotenie po odbere v II. trimestri),
  • integrovaný test (biochemické parametre I. a II. trimestra + NT, spoločné vyhodnotenie po odbere v II. trimestri).

V závislosti od použitého testu je možné očakávať záchyt 70 – 90 % plodov s Downovým syndrómom. Bežne je však 3 – 7 % zdravých plodov skríningom označených pozitívne, teda so zvýšeným rizikom výskytu chromozómovej poruchy (falošná pozitivita).

Tehotné ženy, u ktorých je skríning pozitívny, by mali podstúpiť už náročnejšie špecifické vyšetrenia, ako je napríklad amniocentéza, odber choriových klkov, echokardiografia a podobne. Tieto vyšetrenia by mali potvrdiť alebo vylúčiť predpokladané postihnutie plodu.

Pozitívny skríning neznamená, že plod je postihnutý. Znamená len, že riziko je vyššie, a preto treba ďalším vyšetrením toto postihnutie vylúčiť, respektíve potvrdiť.

2. Ultrazvuk

Dôležitým vyšetrením v tehotenstve je ultrazvuk. V období od konca prvého až začiatkom druhého trimestra sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT – Nuchal Translucency) – meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije. Vďaka tomu je možné poodhaliť výskyt Downovho syndrómu. V tomto období sa vyšetruje aj morfológia plodu, ktorá môže vylúčiť závažné vývojové chyby. Táto diagnostika patrí do rúk skúseným odborníkom a vyžaduje si aj adekvátne prístrojové vybavenie.

3. Amniocentéza

Amniocentéza je odber vzorky plodovej vody priamo z maternice. Alternatívou vo včasnejšom tehotenstve je odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky). V oboch prípadoch sa odber robí chirurgicky, invazívne, vpichom ihly cez brucho až do maternice.

Odobratá vzorka sa vyšetruje genetickými laboratórnymi metódami. Bunky plodu sa kultivujú v laboratórnych podmienkach a potom sa v mikroskope posúdi počet chromozómov a ich ďalšie parametre. Výsledok sa nazýva karyotyp, ktorý vyjadruje hodnotenie všetkých 23 párov chromozómov.

Amniocentéza je však invazívne vyšetrenie a môže byť spojené s niektorými rizikami.

Trisomy test

Vylúčiť prítomnosť trizómie chromozómov plodu 21, 18 a 13 je dnes možné aj neinvazívnym, bezpečným a bezbolestným spôsobom pomocou nového TRISOMY testu vyšetrovaného z krvi matky už od 11. týždňa tehotenstva. TRISOMY test indikuje lekár so špecializáciou v odbore gynekológia a pôrodníctvo alebo klinický genetik.

Kam na vyšetrenie?

Zdroj: www.trisomytest.com