Čo hovoria štatistiky

Obrázok používateľa admin

Počet narodených detí s Downovým syndrómom v Európe výrazne klesá. Medzi rokmi 2011 a 2015 klesol až na polovicu. Za touto skutočnosťou stojí prenatálne testovanie, ktoré sa v prípade pozitívneho diagnostikovania Downovho syndrómu končí v prevažnej väčšine potratom.

Tento trend potvrdila aj štúdia zverejnená v decembri 2020 v časopise European Journal of Human Genetics. Trojica jej autorov, Gert de Graaf, Frank Buckley a Brian G. Skotko, sa na základe zozbieraných štatistických údajov za roky 2011 – 2015 pokúsila o konfrontáciu počtu detí narodených s Downovým syndrómom s počtom ukončených tehotenstiev a na základe toho odhadnúť, koľko detí s Downovým syndrómom by sa mohlo narodiť, nebyť prenatálnej diagnostiky a z nej vyplývajúcich potratov.

Autori, aplikujúc metódu modelovej analýzy, sa na základe pôrodnosti a potratovosti pokúsili rekonštruovať možný počet ľudí s Downovým syndrómom v Európe a jednotlivých európskych krajinách, ak by neexistovali potraty. Keďže nepracujú s absolútnymi číslami a metóda modelovej analýzy pripúšťa určité odchýlky, uvádzajú len „približné“, odhadované počty bez ambície na stopercentnú presnosť. Napriek tomu však ich analýza jasne mapuje európske trendy v tejto problematike.

dieťa s DS

K akým záverom sa dopracovali? Toto sú tie najrelevantnejšie.

V Európe sa v rokoch 2011 – 2015 ročne narodilo 8 031 detí s Downovým syndrómom, ale podľa ich výpočtov by to mohlo byť až 17 331 novonarodených ročne, ak by neexistovalo ukončenie tehotenstva v dôsledku prenatálneho skríningu. Podľa autorov v dôsledku ukončenia tehotenstva sa v Európe narodilo priemerne o 54 % detí s Downovým syndrómom menej, pričom odhad sa pohyboval od 0 % na Malte až po 83 % v Španielsku. Autori diferencujú možný úbytok narodených detí s Downovým syndrómom aj regionálne – kým v južnej Európe by to bol pokles až o 71 %, v západnej o 51 % a vo východnej o 38 %, pričom aj tu údaje variujú štát od štátu.

V roku 2015 podľa ich odhadu žilo v Európe 417 tisíc ľudí s Downovým syndrómom, namiesto 572 tisíc (čo korešponduje s 27 % úbytkom).

Ako je na tom Slovensko?

Citovaná štúdia odhaduje, že na Slovensku v roku 2015 žilo 2 396 ľudí s Downovým syndrómom (údaj z dostupných štatistík nedokážeme overiť), pričom odhaduje, že v dôsledku potratov vyplývajúcich z prenatálneho diagnostikovania Downovho syndrómu, počet ľudí s Downovým syndrómom na Slovensku klesol o 58 %.

Štatistické údaje zo Slovenska (2001 – 2018)
Informácie o novorodencoch s Downovým syndrómom zbiera a štatisticky spracúva Národné centrum zdravotníckych informácií v rámci Národného registra pacientov s vrodenou vývojovou chybou. Informácií, ktoré štatistiky ponúkajú, nie je veľa, pretože rôzne parametre sa analyzujú pre všetky chromozomálne abnormality spoločne, takže zo štatistík sa dá vyčítať len počet detí narodených s Downovým syndrómom (prípadne počty o mozaikovej a translokačnej forme Downovho syndrómu), len sporadicky aj iné informácie.

Tabuľka uvádza počty narodených detí s Downovým syndrómom v SR v rokoch 2001 – 2018

Rok Počet Mozaika Translokácia
2001 53    
2002 44    
2003 67    
2004 47    
2005 50    
2006 47    
2007 32    
2008 50    
2009 43    
2010 37    
2011 44    
2012 44    
2013 45    
2014** 43    
2015* 60    
2016 49 1 2
2017 67 3 4
2018 42 3 1

* Údaje z roku 2015 sa pokúsime ďalej rozvinúť. V tomto roku sa narodilo 60 detí s Downovým syndrómom, z tohto počtu bol Downov syndróm prenatálne diagnostikovaný u 18 novorodencov, čo predstavuje 30 %, teda až pri dvoch tretinách Downov syndróm prenatálnemu skríningu pravdepodobne unikol, a 18 rodičovských párov sa rozhodlo priviesť na svet dieťa aj napriek pozitívnemu testovaniu. S týmto údajom budeme pracovať aj v záverečnej časti. Zo 60 detí s Downovým syndrómom sa 4 narodili v Trnavskom, 4 v Trenčianskom, 6 v Žilinskom, 11 v Prešovskom, 10 v Košickom, 5 v Banskobystrickom a 13 v Nitrianskom kraji. Priemerný vek matky bol vypočítaný na 33,8 roka.

**Priemerný vek matky bližšie diferencuje štatistika za rok 2014, v ktorom sa narodilo spolu 43 detí s Downovým syndrómom. K dispozícii máme len čiastkové údaje a na komplexný pohľad nám chýba celkový počet pôrodov v jednotlivých vekových kategóriách.

Vek rodičky Počet detí s DS %
20 - 24 4 9.3
25 - 29 4 9.3
30 - 34 13 30.2
35 - 39 11 25.6
40 - 44 9 21
45+ 2 4.7

Záver alebo čo hovorí štúdia o miere potratovosti v Európe v rokoch 2011 – 2015 v dôsledku prenatálneho diagnostikovania Downovho syndrómu?

Najprv celoeurópsky. Ak by neboli interupcie vyplývajúce z prenatálneho skríningu, európska populácia Downovho syndrómu by bola viac ako dvojnásobne vyššia. Čo hovoria čísla? Ak vychádzame z údaju, že len tretina matiek, ktoré porodili dieťa s Downovým syndrómom, o diagnóze vedela a napriek nej si dieťa nechala, vychádza nám, že iba 29 % rodičiek nejde v prípade diagnostikovania Downovho syndrómu na potrat, takže celoeurópsky je tehotenstvo s diagnostikovaným Downovým syndrómom ukončené až v 71 %. Najhoršie na tom je Španielsko, kde bolo v rokoch 2011 – 2015 po diagnostikovaní Downovho syndrómu ukončených až 93 % tehotenstiev.

Ako je na tom Slovensko?

Počet ľudí s Downovým syndrómom klesol v rokoch 2011 – 2015 v dôsledku interupcií o 58 %, teda celkovo sa pohybujeme zhruba na európskom priemere, resp. ho mierne prevyšujeme. Čo to znamená? Iba 19 % rodičov sa rozhodne aj napriek diagnostike priviesť dieťa s Downovým syndrómom na svet, z toho vyplýva, že až 81 % rodičov sa na základe prenatálnej diagnostiky rozhodne pre ukončenie tehotenstva. Takže, ak na Slovensku podľa štúdie žilo v roku 2015 2 396 ľudí s Downovým syndrómom, bez potratov by toto číslo vzrástlo až na počet 5 640 ľudí.

Poznámka. – Percento interupcií môže byť reálne ešte vyššie, keďže sme do úvahy brali pomerne optimistický údaj za jediný rok, keď z narodených detí s Downovým syndrómom až jedna tretina bola diagnostikovaná v prenatálnom období. Reálne je počet takýchto detí pravdepodobne nižší.

Prečo je to práve takto a akú úlohu zohráva negatívne vnímanie tejto chromozomálnej odchýlky laickou aj odbornou verejnosťou, je už téma na ďalšiu štúdiu.

Veronika Plesníková, Pavol Štugel

Zdroje:
Graf, Gert de, BUCKLEY, Frank, SKOTKO, Brian, G. Estimation of the Number of People with Down syndrome in Europe. Dostupné na https://www.nature.com/articles/s41431-020-00748-y.epdf?sharing_token=6g... (7.1.2020)
http://www.nczisk.sk/Registre/Narodne-zdravotne-registre/Pages/Narodny-r...


Fatal error: views_plugin_display::destroy(): The script tried to execute a method or access a property of an incomplete object. Please ensure that the class definition "metatag_views_plugin_display_extender_metatags" of the object you are trying to operate on was loaded _before_ unserialize() gets called or provide an autoloader to load the class definition in /data/f/6/f69d0b58-287b-4f9e-a63f-c1d4b3dd2bfb/downovsyndrom.sk/web/v16/sites/all/modules/views/plugins/views_plugin_display.inc on line 286