Čo sledujeme ultrazvukom?

Prvý trimester

• hypoplázia (skrátenie) až aplázia (absencia) nosovej kosti

Hypoplázia alebo aplázia nosových kostí u plodu sa považuje za jeden z najdôležitejších znakov (markerov) niektorých chromozomálnych abnormalít – práve Downovho syndrómu (ale aj Edwardsovho, Turnerovho, Patauovho syndrómu a niektorých ďalších). Ak sa pri opakovanom vyšetrení zistí, že veľkosť nosovej kosti dieťatka nezodpovedá hodnotám, ktoré by mali byť v tomto štádiu tehotenstva, odporúčajú sa ďalšie vyšetrenia.

Až 73 % bábätiek s Downovým syndrómom (a len 0,5% bez chromozomálnej anomálie) nemá v prvom trimestri vyvinutú nosovú kosť, patrí preto k najsilnejším markerom pri diagnostikovaní Downovho syndrómu v prvom trimestri tehotenstva.

•  nuchálny ( šijový ) edém alebo NT (nuchálna translucencia)

Predstavuje nahromadenie tekutiny v podkoží v oblasti záhlavia plodu, v ultrazvukovom obraze je viditeľné iba v období medzi 11.–14. t.t., nie je viditeľné pred 11. t.t., po 14. t.t. vymizne, preto je vyšetrenie NT prísne viazané na toto časové obdobie.

Všeobecne možno stanoviť ako hraničnú hodnotu patológie 3,5 mm, zvýšené hodnoty môžu signalizovať rôzne patológie plodu aj tehotenstva.

NT je veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker (znak) pre výpočet rizika Downovho syndrómu u dieťatka. Zvýšená hodnota NT sa vyskytuje u 76% bábätiek s touto genetickou odchýlkou. Pri stanovení rizika postihnutia dieťatka sa tento marker obvykle nepoužíva samostatne, ale kombinuje sa s vyšetrením určitých biochemických parametrov v krvi matky, prípadne aj v kombinácii s ďalšími ultrazvukovými parametrami (vtedy sa detekcia zvýši až na 87 %). Zvýšená hodnota NT však automaticky neznamená Downov syndróm alebo inú chromozomálnu odchýlku, aj pri zvýšenej hodnote NT sa môže narodiť zdravé dieťatko. Na druhej strane môže nadmerná akumulácia tekutiny v nuchálnej oblasti poukazovať aj na iné vrodené anomálie.

• poruchy prietokov plodu
• zvýšená srdcová frekvencia
• generalizovaný edém

Druhý trimester

• brachycephalia (deformácia lebky, skrátenie predozadného rozmeru – sploštenie lebky)
• mierna ventrikulomegalia (zväčšenie mozgových komôr)
• hypoplázia až absencia nosovej kosti
• vrodené vývojové chyby srdca
• echogénny fokus v srdci
• atrézia duodena ( nepriechodný dvanástorník )
• hyperechogénne črevné kľučky
• mierna hydronefróza (opuchnutie/zväčšenie obličiek)
• skrátenie femuru a humeru (skrátená stehenná kosť a ramenná kosť)
• sandálovitá ploska nôh
• hypoplázia mediálneho článku piateho prsta
• klinodaktýlia
• poruchy rastu plodu
• poruchy prietokov plodu

Čo sledujeme laboratórnymi vyšetreniami?

• elevácia ßhCG
• pokles PAPP-A
• elevácia E3

Čo sledujeme neinvazívnymi skríningovými vyšetreniami?

Začína sa odberom PAPP-A - Pregnancy Associated Plasma Protein-A a β-hCG - voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu t. j. od 10. -13. týždňa gravidity (najpresnejšie v prebiehajúcom 11. týždni gravidity) v kombinácii s USG vyšetrením – meranie CRL (temenno-kostrčnej vzdialenosti), hodnotením prítomnosti NB (nosovej kosti), meraním hodnoty NT (Nuchal Translucency - šijového prejasnenia), hodnotením srdcovej akcie plodu a zisťovaním prítomnosti tzv. trikuspidálnej regurgitácie (hodnotenie prítomnosti spätného prietoku cez trikuspidálnu chlopňu v srdci) a hodnotením prietoku cez tzv. Ductus Venosus (žilová spojka medzi pupočníkovou žilou a dolnou dutou žilou plodu, vedúcou do pravej predsiene srdca). Nasleduje tzv. TRIPLE test v 16. týždni gravidity kde sa odoberá free ß-hCG - voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu, AFP - alfafetoproteín, uE3 - nekonjugovaný estriol a opätovne sa ultrazvukovo meria veľkosť plodu – tzv. biometria. Výsledkom oboch vyšetrení je odhaliť možnosť výskytu Downovho syndrómu ako aj riziko rázštepu nervovej trubice s presnosťou záchytu 95-98%.

Nasleduje II. trimestrálne ultrazvukové skríningové vyšetrenie realizované od 18. do 22. týždňa gravidity, kde sa vyhodnocujú morfologické znaky dieťatka. Pri podozrení na vrodené vývojové chyby je mamičke odporúčané absolvovať genetický II. trimestrálny ultrazvukový skríning (v Martine– Dr. Grochal http://www.femicare.org/ alebo v Košiciach - Prof. Dankovčík  http://sonoclinic.sk/). Ide o platený výkon, ktorý poisťovne nepreplácajú. Genetický skríning sa často odporúča aj mamičkám starším ako 35 rokov.

Nadštandartnou možnosťou diagnostiky je odber periférnej krvi matky (Panorama, Trisomy, Nifty test), kde ide o neinvazívnu analýzu fetálnej DNA z krvi matky možnú realizovať od 11. týždňa tehotenstva. Toto vyšetrenie tiež neprepláca poisťovňa. Aj toto vyšetrenie má len informatívny charakter poukazujúc na riziko Downovho sydrómu. Pri pozitívnom výsledku je nutné potvrdenie amniocentézou.

Všetky tieto skríningy sa realizujú najneskôr do 24. týždňa tehotenstva.

Aké invazívne vyšetrenia nám môže lekár odporučiť?

Odporúčajú sa pre upresnenie záverov neinvazívneho skríningu a potom mamičkám, ktoré majú viac ak 35 rokov.

Amniocentéza - odber plodovej vody realizovaný najskôr po 16. týždni gravidity.  Amniocentéza je diagnostický výkon, pri ktorom sa odoberá plodová voda na vykonanie genetickej diagnostiky a vylúčenie, prípadne potvrdenie genetickej chyby dieťatka medzi 15. - 22. týždňom tehotnosti.

Odber plodovej vody sa vykonáva dlhšou, ale veľmi tenkou punkčnou ihlou vyrobenou pre tento účel. Vpich sa vykoná cez prednú brušnú stenu, tak aby prenikol cez stenu maternice a plodové obaly a hrot ihly sa dostali do priestoru s plodovou vodou. Výkon robí lekár pod kontrolou ultrazvuku, aby sa vylúčilo riziko poškodenia dieťaťa, riziko poškodenia organizmu ženy, a aby riziko prípadných neskorších následkov bolo čo najmenšie.

Odoberá sa asi 30 ml plodovej vody, ktorá sa do niekoľkých hodín prirodzene doplní.

Plodová voda sa odosiela na vyšetrenie na oddelenie klinickej genetiky a tu po kultivácii buniek získaných z plodovej vody vykonajú genetický rozbor dedičného materiálu – chromozómov vášho dieťatka. Práve tu zistia, či má vaše dieťatko bežných 46 chromozómov alebo má o jeden naviac, teda v prípade Downovho syndrómu trizómiu chromozómu 21.

Odber choriových klkov (CVS - Chorionic Villus Sampling) – odber chóriových klkov po 11. týždni gravidity.

https://www.femicare.org/1-trimester
http://www.prenatalnecentrum.sk/?menu=odborne&menu2=brozura
https://www.mojgynekolog.sk/rady-a-clanky/prenatalna-diagnostika-downov-syndrom/
https://www.sanatoriumkoch.sk/amniocenteza