Vrtošivý 47. chromozóm

Obrázok používateľa admin

Všetci dobre vieme, čo znamená a ako vzniká Downov syndróm. Ten jeden extra chromozóm na 21. páre je vrtošivý, ale aj stály. Prečo vrtošivý? Pretože si občas môže zmyslieť, že sa neobjaví na všetkých chromozómových líniách, a tak nemá každá bunka v tele počet chromozómov 47, ale nájdu sa aj také, ktoré majú počet chromozómov 46. A vytvoria mozaiku. Tak vznikne mozaikový Downov syndróm. Zaujímavé je, že lekári pripúšťajú, že môže ísť o jednoduchú stratu extra chromozómu napriek tomu, že predtým tam ten jeden extra bol. No napriek tomu, že sa môže neskôr stratiť, Downov syndróm už nezmizne.  

Inak povedané: tak nečakane, ako sa stratí, tak sa dokáže aj objaviť. A naopak. Vážne je vrtošivý.

Mozaikový Downov syndróm je veľmi zriedkavý. Prakticky rozdiel medzi ním a typickou Trizómiou nie je až tak zjavný, aj keď by sme vedeli na základe vzhľadu rozoznať deti s obomi anomáliami.

Jeden zo základných rozdielov môže byť prakticky vek, kedy sa na prítomnosť syndrómu u detí príde. Zatiaľ čo Trizómia sa dá diagnostikovať ešte počas prenatálneho vývinu, alebo najneskôr v čase narodenia, tak Mozaiková sa zväčša určuje až niekedy medzi 1. až 4. rokom života.

Deti s mozaicizmom sa veľmi nelíšia od svojich kamarátov s trizómiou. Je fakt, že podľa niektorých výskumov mávajú niektoré deti lepšie výsledky v IQ testoch, ale nebýva to pravidlom. Rovnako nebýva pravidlom, že vedia napríklad skôr chodiť. Čo majú však naisto spoločné, je oneskorený rečový vývin.

Meno, s ktorým sa výskum Mozaicizmu spája, je Alfred Henry Sturtevant. Bol prvý, kto prišiel s kompletnou genetickou mapou chromozómu, a to v roku 1911. On bol tým, kto prišiel s teóriou chromozómových párov, teda na to, že bunka človeka obsahuje akési línie chromozómov, ktoré nesú gény. Svoje výskumy robil vtedy na muche. Bol prvým, kto prišiel na akési mozaikové usporiadanie chromozómov, ale či už vtedy vedel, že položil základy pre objav počiatku chromozómových anomálii, ťažko povedať. (To, že má človek na v každej bunke 46 chromozómov, objavil až Jérôme Lejeune).

Martina Šulová


Fatal error: views_plugin_display::destroy(): The script tried to execute a method or access a property of an incomplete object. Please ensure that the class definition "metatag_views_plugin_display_extender_metatags" of the object you are trying to operate on was loaded _before_ unserialize() gets called or provide an autoloader to load the class definition in /data/f/6/f69d0b58-287b-4f9e-a63f-c1d4b3dd2bfb/downovsyndrom.sk/web/v16/sites/all/modules/views/plugins/views_plugin_display.inc on line 286