Keď sa Becca narodila, museli sme sa o Downovom syndróme veľa naučiť. Ako väčšina rodičov neočakávali sme, že by naše dieťa bolo iné ako bežné a zdravé deti. Ale diagnóza nás prinútila vydať sa na cestu objavovania pod vedením lekárov a odborníkov.
Vývojové tabuľky a grafy zachytávajú vývoj bežných detí, lekári nás oboznámili s normami a očakávaniami pre deti s Downovým syndrómom. Do tohto veku by mala byť taká veľká - Becca je dokonca mimo spodnej časti rastových grafov. Mala by sa plaziť a začať chodiť vtedy a vtedy - Becca nikdy neliezla a chodiť začala ako 4,5-ročná.
Všetko to bolo neuveriteľne depresívne. Zdalo sa, že Becca za svojimi rovesníkmi výrazne zaostáva - nielen za bežnými deťmi svojho veku, ale aj za deťmi s Downovým syndrómom.
Začali sme si všímať niektoré čudné vzorce jej správania, ktoré sa nezdali byť v súlade s profilom Downovho syndrómu.
Nebol to však len jej fyzický vývoj. Začali sme si všímať niektoré čudné vzorce jej správania, ktoré sa nezdali byť v súlade s profilom Downovho syndrómu. Ako malé dieťa si Becca počas hry všetky svoje obľúbené knihy, hračky a postavičky ukladala v izbe do dlhého súvislého radu. Odstráňovala mriežky z podlahových prieduchov a hádzala do nich hračky a jedlo. Všetko schovávala, napríklad aj topánky návštevám. Často dokonca skryla svoje obľúbené hračky a potom zabudla, kam ich dala, takže bola veľmi nešťastná a často sa bez nich musela zaobísť celé týždne alebo dokonca mesiace, kým sme ich niekde náhodou neobjavili.
Dokonca aj dnes, keď je už v puberte, skrýva jedlo po celom dome. Našli sme vysušené tortilly medzi LP platňami v našej zbierke, párky medzi vankúšmi na gauči a krabice rozmrazeného mrazeného jedla na najrôznejších miestach.
Väčšinou sú ľudia s Downovým syndrómom veselí, šťastní a usmievaví, ale Becca je úplne iná. Často je zaťatá, tvrdohlavá a vzpiera sa robiť veci, ktoré sama nechce, pretože si ich sama nevybrala. Aj odborníci začali tieto rozdiely vnímať. Najprv jej bola diagnostikovaná úzkosť a neskôr obsedantno-kompulzívna porucha. Až začiatkom dospievania sa ukázalo, že pôjde pravdepodobne o niečo iné. Nakoniec, vo veku 14 rokov bol Becce diagnostikovaný autizmus.
Prečo to trvalo tak dlho, kým diagnostikovali autizmus?
Ľudia si bežne myslia, že autizmus je u ľudí s Downovým syndrómom zriedkavý, ale to zďaleka nie je pravda. V skutočnosti sa odhaduje, že autizmus u jedincov s Downovým syndrómom je 10-25 krát častejší ako v bežnej populácii. Táto diagnóza sa však často prejaví a aj diagnostikuje neskôr ako v prípade bežných detí.
V skutočnosti je prípad Beccy celkom bežný. V jednej štúdii bol u jedincov s duálnou diagnostikou priemerný vek diagnostiky autizmu 14,4 rokov - a to aj napriek skutočnosti, že rovnako ako u iných detí sa autistické príznaky vyskytujú oveľa skôr (či majú alebo nemajú Downov syndróm).
Oneskorená diagnostika však spôsobuje veľa problémov. Je zrejmé, že deti s duálnou diagnózou majú väčšie problémy vo vývoji aj vo vzdelávaní v porovnaní s deťmi s jedným z postihnutím. Ešte väčším problémom sú chybné očakávania, čo môže vyvolať určitú frustráciu pre všetky zúčastnené strany a môže viesť k narušeniu vzťahu medzi dieťaťom a okolím.
Viacerí rodičia konštatujú, že príznaky spojené s autizmom sú ťažšie zvládnuteľné ako samotný Downov syndróm. Všimli si, že deti, ktoré majú len Downov syndróm sú pokročilejšie a vykazujú menej závažné problémy so správaním, čo vedie k pocitom frustrácie a nekompetentnosti. Títo rodičia potrebujú osobitnú podporu.
Prečo je diagnostika taká náročná?
Na rozdiel od Downovho syndrómu, ktorý je presvedčivo diagnostikovaný jednoduchým krvným testom, je porucha autistického spektra subjektívna diagnóza založená na pozorovaní správania a modeloch sociálnej komunikácie. Aby mohol byť diagnostikovaný autizmus, musia byť splnené tieto kritériá:
- A: Pretrvávajúce deficity v sociálnej komunikácii a v sociálnej interakcii vo všetkých kontextoch, ktoré sa nezohľadňujú vo všeobecných oneskoreniach vývoja a prejavujú sa všetkými tromi nasledujúcimi spôsobmi: sociálna a emocionálna reciprocita, neverbálne komunikačné správanie a rozvíjanie a udržiavanie vzťahov.
- B: Obmedzené, opakujúce sa vzorce správania, záujmov alebo aktivít, ktoré sa prejavujú aspoň dvoma z nasledujúcich: stereotypné alebo opakujúce sa slová alebo pohyby, nadmerné dodržiavanie rutiny, veľmi obmedzené (fixné) záujmy, hypo- alebo hyperreaktivita na senzorické vstupy.
- C: Symptómy sa musia vyskytovať už v ranom detstve.
- D: Symptómy obmedzujú a zhoršujú každodenné fungovanie.
Rodičia detí s Downovým syndrómom a autizmom často hovoria, že „vedeli, že niečo je iné“. Často je to iba otázka miery, pretože časť toho, čo robí autizmus takým zložitým pre identifikácii u detí s Downovým syndrómom, spočíva v tom, že mnohé z charakteristík sú spoločné pre obidve diagnózy, najmä v oblasti komunikácie. A hoci existuje veľa javov, ktoré tvoria autizmus, je to predovšetkým porucha sociálnej komunikácie. Modely sociálnej komunikácie u ľudí s DS a autistov sú totiž do istej miery identické, a to je pre diagnostiku veľmi náročné.
Všeobecne sa predpokladá, že vzorce správania ľudí s Downovým syndrómom sú nezlučiteľné so vzorcami správania ľudí s autizmom. Teda, že ľudia s Downovým syndrómom majú perfektné sociálne zručnosti, sú vnímaví, priateľskí a spoločenskí, kým ľudia s autizmom sú zas ich pravým opakom – asociálni, rezervovaní a majúci sklon k sociálnej izolácii. Ale to je ďalší omyl, pretože deti s Downovým syndrómom a autizmom môžu byť v skutočnosti spoločenskejšie ako deti s autizmom.
Ďalšou prekážkou presnej diagnózy je povaha samotného testovania. Hodnotiaci tím sa skladá z rovnakých odborníkov, ktorí diagnostikujú aj bežné deti s autizmom a používajú rovnaké hodnotiace metódy, aké sa používajú u bežných detí s podozrením na autizmus. Formálne hodnotenie dieťaťa s vývojovým postihnutím pomocou štandardizovaného testu je neuveriteľne ťažké.
Každopádne – diagnostikovanie autizmu je podstatné pre ďalší vývoj dieťaťa, pre nájdenie modelov komunikácie s ním, i keď pre mnohých rodičov je stanovenie ďalšej vážnej diagnózy dieťaťa frustrujúce, a to je pochopiteľné. Presná diagnóza je však dôležitá pre skutočné porozumenie dieťaťu a získanie najlepšej možnej podpory, vďaka ktorej je možné dosiahnuť dobré výsledky.
Či už má vaše dieťa jednu diagnózu alebo dve alebo aj viac, je tým, čím je, má svoje silné stránky, svoju osobnosť a je neopakovateľné. Alebo ako hovorí Becca (ktorá nenávidí, keď ju niekto volá iným menom): „Nie som miláčik / drahá / sestra / dcéra / Downov syndróm / autizmus, som len Becca!“ Je Becca a je úžasná.
Spracované podľa Susan Fawcett (Down Syndrome Resource Foundation) a Glen Hoos (nadácia Down Syndrome Resource Foundation a otec Beccy).
Veronika Plesníková