Na Slovensku sa ročne narodí približne 50 detí s Downovým syndrómom. Mária Srnáková je mamou jedného z nich. Vďaka osobnej skúsenosti, zážitkom a poznatkom s touto problematikou, sa stala podpredsedníčkou Spoločnosti Downovho syndrómu (SDS) na Slovensku.
Povedzte nám o vašej osobnej ceste s Downovým syndrómom. Ako ste vnímali, keď ste sa dozvedeli, že čakáte dieťa s takýmto syndrómom?
– Marek je mojím prvorodeným zo štyroch detí. Keď sa narodil, mala som len 18 rokov, za sebou maturitu a pred sebou vysokú školu. O jeho diagnóze som sa dozvedela hneď po jeho narodení. Asi ako každá mama v podobnej situácii, tiež som si prešla obdobím „prečo?“. Trvalo asi dva týždne. Potom som si povedala, že čo mi život do cesty privedie, to budem žiť. Prijatie jeho diagnózy bolo pre neho aj pre nás s manželom to najlepšie, čo sme mohli urobiť. Výhodou bolo, že sa Marek narodil prvý – nemala som s kým porovnávať. Všetko, čo sme pre jeho napredovanie robili, sa mi zdalo prirodzené. Až pri druhom synovi som si uvedomila, že mnohé veci vo vývoji idú aj samy. (Smiech).
Ako sa synovi darí dnes?
– Dnes je z Mareka 24-ročný mladý muž, tento rok končí odborné učilište, odbor chovateľ. Plánuje sa zamestnať, oženiť a založiť si rodinu. Chcel by raz šoférovať vlastné auto. V živote dokáže fungovať relatívne samostatne, život si však predstavuje veľmi jednoducho. A aj keď si viem predstaviť, že raz bude pracovať, že by si našiel partnerku a že by žili spolu, uvedomujem si, že to osamostatnenie nikdy nebude úplné. Pomoc a dohľad zo strany najbližších bude potrebovať vždy. Výhodou je, že pri Marekovi budú každodenné vyznania lásky, poklony a gavalierske prejavy stále súčasťou môjho života.
Kedy vznikla potreba založiť SDS na Slovensku a kto sa na to podujal?
– Spoločnosť Downovho syndrómu na Slovensku vznikla v r. 1993, myšlienka jej založenia však skrsla v hlavách jej zakladateľov, medzi ktorých patril MUDr. Černay a MUDr. Šustrová, o niečo skôr. Myslím, že potreba spojenia odborníkov, rodičov a sympatizantov ľudí s DS prišla prirodzene s vývojom vedy a spoločnosti, kedy ľudia začali viac rozumieť samotnej diagnóze Downov syndróm a našli v sebe odhodlanie a odvahu sa deťom s touto diagnózou venovať viac, než len na úrovni dovtedy presadzovanej ústavnej starostlivosti. Dnes SDS zastrešuje približne tisíc členov, z toho viac ako tristo aktívnych. Okrem rodín s deťmi s DS patria medzi členov aj domovy sociálnych služieb, denné stacionáre, viaceré školy a pod.
Zastrešujete DS len u detí, alebo máte aktivity aj pre dospelých s týmto syndrómom?
– SDS sa zameriava na podporu rodín s deťmi s DS v akomkoľvek veku. Od prenatálneho – obracajú sa na nás aj mamičky a oteckovia, ktorí vedia, že privedú na svet dieťatko s DS, až po dospelý vek. Pretože našimi členmi sú aj rodiny, ktorých deti s DS mali v čase založenia SDS 15 – 20 rokov a dnes sú z nich zrelí „dospeláci“. Pri starších deťoch sa snažíme byť podporným článkom v procese integrácie a inklúzie. Našou aktuálnou výzvou je podpora uplatnenia našich mladých na trhu práce, v čom nám veľmi pomáha spolupráca s ľuďmi z Profesie. O všetkých našich aktivitách, novinkách, zaujímavostiach zo života s DS a mnohom inom sa naši členovia môžu dozvedieť z časopisu Slnečnica. Rodinám s deťmi s DS ponúkame možnosť účasti na našich letných aj zimných pobytoch a na rôznych iných akciách počas roka. U mladých dospelých s DS je obľúbený letný tábor, kde majú príležitosť zažiť týždeň bez rodičov. Každoročne organizujeme plavecké preteky pre deti a mládež s DS s medzinárodnou účasťou.
Aké sú štatistiky – na koľko zdravých detí pripadá jedno s DS?
– Na Slovensku sa ročne narodí okolo 50 detí s DS, čo predstavuje cca jedno dieťa s DS na tisíc živonarodených detí.
Čo je príčinou vzniku DS?
– Veľmi rýchly vývoj a intenzívne delenie buniek v prvých fázach po oplodnení vajíčka vedie často k náhodným chybám delenia, a tak vznikajú poruchy počtu chromozómov. V niektorých prípadoch sa vytvorí nadbytočná kópia niektorého z chromozómov a namiesto dvojice je prítomná trojica toho istého chromozómu. Vtedy hovoríme o trizómii. Ak sa nadbytočný chromozóm vyskytuje na 21. chromozómovom páre, hovoríme o Trizómii 21, alebo o Downovom syndróme.
Strašiakom budúcich mamičiek sú prenatálne testy, ktoré ukážu postihnutie DS. Poznáte prípady, že sa testy „zmýlili“ a dieťa sa narodilo úplne zdravé?